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  • Un trastorno del movimiento muy raro, caracterizado por distonía progresiva de comienzo temprano, distonía laríngea y oromandibular y parkinsonismo. La enfermedad se presenta entre la lactancia y la segunda infancia con uno de dos fenotipos posibles: distonía generalizada o distonía-parkinsonismo que no responde a la L-DOPA. La distonía por lo general se inicia en un miembro y posteriormente se generaliza y afecta al tronco, el cuello y los músculos oromandibulares. También se informaron retrasos motores y del desarrollo del habla. El espectro fenotípico de esta enfermedad aún no se ha determinado. Se produce por mutaciones en el gen de proteína cinasa, activador dependiente de ARN de doble cadena inducible por interferón (PRKRA), ubicado en el cromosoma 2q31.2. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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