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  • Una forma de trastorno congénito de la glicosilación ligado a N caracterizado por disminución de la coordinación de la succión que da lugar a dificultades alimentarias y falta de progreso; mioclonías con hipotonía y reflejos bruscos que progresan a un trastorno convulsivo; mirada errática; retraso del desarrollo; contacto visual escaso a ausente y pérdida de la audición sensitivoneural. Otras características que pueden observarse incluyen alteraciones de los factores de coagulación, pezones invertidos y microcefalia. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen RFT1 (3p21.1).
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