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  • Un trastorno raro de inmunodeficiencia primaria, de causa genética, caracterizado por aumento de la radiosensibilidad (R), inmunodeficiencia leve (ID), características dismórficas (D) y dificultades para el aprendizaje (LE). Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen RNF168 en el cromosoma 3q29.
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