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  • Un síndrome caracterizado por la asociación de sindactilia de dedos de los pies, dismorfismo facial con telecanto y punta de la nariz ancha, malformaciones urogenitales y atresia anal. Hasta al presente se informaron alrededor de diez casos. El síndrome se produce por mutaciones en el gen FAM58A (ubicado en el cromosoma X) que codifica una proteína de función desconocida.
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