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  • Una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria caracterizada por cierre tardío de las suturas y fontanelas craneales, deformidad de los dedos en palillo de tambor, artropatía y periostosis. Hasta la fecha se informaron alrededor de 30 casos. También puede asociarse con cardiopatías congénitas. Se produce por mutaciones en el gen HPGD (4q33-q34) y se hereda como rasgo autosómico recesivo.
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