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  • Una anomalía del desarrollo rara caracterizada por discapacidad intelectual severa e hipoplasia distal de los dígitos, particularmente de los pulgares y los primeros dedos de los pies, con aplasia o hipoplasia de uñas. Se informó dismorfismo facial con una apariencia pseudomiopática, que puede incluir línea de implantación anterior del pelo alta o línea de implantación frontal baja con un remolino central, frente aplanada, ptosis, hipertelorismo, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, epicantos, pabellones auriculares con hélices gruesos, puente nasal ancho y deprimido con fosas nasales en anteversión, columela corta, filtrum largo, paladar ojival, boca ancha con borde bermellón de labios superior o inferior grueso y comisuras orientadas hacia abajo. Se informaron hipotonía acentuada, convulsiones y retraso generalizado del desarrollo, asociados con manifestaciones del espectro autista en algunos pacientes.
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