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  • Trastorno recesivo autosómico caracterizado por deposición HIALINA en la piel, hueso, tracto gastrointestinal, músculos y glándulas; múltiples nódulos subcutáneos; HIPERTROFIA GINGIVAL y CONTRACTURAS articulares. Mutaciones en la proteína de morfogénesis capilar 2 están asociadas a este trastorno.
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