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  • Un subtipo muy raro de síndrome de Joubert y trastornos relacionados, con las características neurológicas del síndrome de Joubert asociadas con anomalías orofaciales y a menudo, polidactilia. Se desconoce la prevalencia. Los hallazgos típicos en la cavidad bucal incluyen lengua bífida o lobulada, hamartomas linguales y frenillos múltiples, pero también pueden observarse fisura de labio y/o paladar. Dos pacientes, incluido un feto, tenían una mutación homocigota del gen TMEN216 (11q13.1), pero se excluyeron mutaciones de este gen en varios otros pacientes y la base genética de esta afección aún no se ha determinado.
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