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  • Un síndrome autoinflamatorio raro, de causa genética, caracterizado por pustulosis cutánea neutrofílica generalizada que suele iniciarse en el período neonatal y osteomielitis aséptica multifocal recurrente severa con periostitis acentuada, que afecta típicamente las costillas distales, los huesos largos y los cuerpos vertebrales. A menudo se observan niveles elevados de reactantes de la fase aguda (sin fiebre asociada) y onicosis como signos adicionales. Se produce por una mutación homocigota en el gen IL1RN en el cromosoma 2q14.
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