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  • Un nueva forma de displasia esquelética que se manifiesta con baja estatura severa, dismorfismo facial y hallazgos radiográficos característicos. Hasta la fecha se describieron tres casos, todos originados en la misma familia. La enfermedad se produce por una mutación sin sentido que afecta al dominio de lectina tipo C de agrecano (gen AGC1; cromosoma 15), que regula la osificación endocondral. La transmisión es autosómica recesiva.
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