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  • Síndrome caracterizado por convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, déficit intelectual y desequilibrio electrolítico. Se describió en cinco pacientes de cuatro familias. La enfermedad se produce por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen KCNJ10, que codifica un canal de potasio que se expresa en el cerebro, la médula espinal, oídos internos y riñones. La transmisión es autosómica recesiva.
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