PropertyValue
?:definition
  • Una displasia primaria rara de los huesos, de causa genética, caracterizada por baja estatura desproporcionada con rigidez de cuello y tronco y extremidades y dedos de las manos y de los pies (que pueden presentar contracturas en flexión) relativamente largos, retraso severo de la osificación de cuerpos vertebrales, epífisis de los huesos largos redondeadas y muy aumentadas de tamaño, osificación de pubis ausente y múltiples pseudoepífisis de huesos tubulares cortos de manos y pies. Pueden observarse manifestaciones neurológicas secundarias a la inestabilidad de la columna cervical. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por mutaciones inactivadoras homocigotas en el gen NMKX3-2 en el cromosoma 4p15.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C2750066_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C2750066_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all