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  • Una distrofia muscular congénita rara caracterizada por hipotonía axial prominente, síndrome de caída de la cabeza, debilidad de miembros superiores a predominio proximal y de los miembros inferiores a predominio distal (con desarrollo motor ausente, disminuido o con pérdida de las aptitudes adquiridas), contracturas articulares (inicialmente distales, posteriormente proximales), rigidez de la columna vertebral e insuficiencia respiratoria tremprana, en presencia de elevación moderada de creatina cinasa sérica. También se informaron arritmias cardíacas y muerte súbita. Se produce por una mhutación heterocigota en el gen que codifica las láminas A/C (LMNA) en el cromosoma 1q22.
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