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  • Síndrome genético infrecuente caracterizado por retraso del desarrollo severo, hipotonía neonatal, convulsiones, hipoplasia del nervio óptico y malformaciones específicas del sistema nervioso central, que incluyen polimicrogiria bilateral extensa, displasia o agenesia del cuerpo calloso y malformación del tronco encefálico con pérdida de demarcación de la unión de la protuberancia con el bulbo raquídeo. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen TUBA8 del cromosoma 22q11.
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