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  • Un síndrome neurológico hereditario extremadamente raro que se presenta al comienzo de la lactancia con parkinsonismo hipocinético y distonía, que puede ser fatal. Se desconoce la prevalencia. La enfermedad se presenta poco tiempo después del nacimiento con irritabilidad y dificultades alimentarias, seguidas por parkinsonismo progresivo, distonía, hipotonía axial, hipertonía de las extremidades y signos piramidales. Clínicamente puede ser semejante a la parálisis cerebral. Se produce por mutaciones en el gen SLC6A3 (5p15.33), que codifica un transportador de dopamina que interviene en la recaptación activa de la dopamina extracelular. Las mutaciones de este gen dan lugar a disminución del nivel del transportador de dopamina maduro y, por lo tanto, a una alteración de la neurotransmisión dopaminérgica. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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