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  • Una enfermedad neurodegenerativa rara, que generalmente se presenta antes de los 30 años de edad, caracterizada por distonía, parkinsonismo sensible a L-dopa, signos piramidales y declinación cognitiva rápida. Se produce por mutaciones en el gen de fosfolipasa A2, grupo VI (PLA2G6) ubicado en el cromosoma 22q13.1. Se hereda en forma autosómica recesiva.
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