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  • Un síndrome raro caracterizado por retraso del crecimiento (bajo peso al nacer y baja estatura), hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, asociado con microcefalia y anomalías craneofaciales (implantación anterior del pelo baja, hipotelorismo, labios gruesos con boca en forma de tienda, paladar ojival, orejas de implantación baja), cardíacas (malformaciones cardíacas conotroncales como tetralogía de Fallot) y esqueléticas (pulgares y primeros metacarpianos hipoplásicos)
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