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  • Un trastorno congénito de la glucosilación y de almacenamiento del glucógeno, raro, de causa genética, caracterizado por una amplia gama de manifestaciones clínicas, que se presenta con mayor frecuencia con úvula bífida con fisura de paladar o sin ella al nacer, asociado con retraso del crecimiento, hepatopatía con niveles séricos elevados de aminotransferasas, miopatía (incluyendo fatiga relacionada con el ejercicio, intolerancia al ejercicio, debilidad muscular), hipoglucemia intermitente y miocardiopatía dilatada y/o paro cardíaco, debida a disminución de la actividad de la enzima fosfoglucomutasa 1. Las manifestaciones menos frecuentes incluyen hipertermia maligna, rabdomiólisis e hipogonadismo hipogonadotrófico con pubertad tardía. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen PGM1 en el cromosoma 1p31.
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