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  • Un trastorno muy raro del ciclo de los ácidos tricarboxílicos que se produce como resultado de una deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa (una de las tres subunidades del complejo de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa), que con mayor frecuencia se presenta en el período neonatal con hipotonía, encefalopatía severa, signos extrapiramidales, disfunción del haz piramidal y convulsiones y que a menudo lleva a la muerte en la primera infancia. Se observan acidosis metabólica niveles elevados de lactato y glutamato y grados variables de aciduria glutárica. En algunos casos también se informaron muerte súbita, miocardiopatía y trastornos hepáticos.
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