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  • Un trastorno genético extremadamente raro caracterizado por anestesia de córnea, anomalías retinianas, perdida bilateral de la audición, facies característica, conducto arterioso permeable, enfermedad de Hirschsprung, baja estatura y discapacidad intelectual. El fenotipo es variable. Algunos individuos afectados solo tienen manifestaciones leves. Aún no se conoce la etiología de este síndrome. Se sospechan mutaciones en un gen aún no identificado, involucrado en el funcionamiento del sistema nervioso autónomo. El modo de herencia es autosómico dominante, probablemente con expresividad variable.
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