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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son discapacidad intelectual, retraso del crecimiento y del desarrollo, dismorfismo facial (incluyendo microftalmía, ojos implantados profundamente en las órbitas, orejas malformadas de implantación baja, nariz bulbosa, paladar ojival, micrognatia) y cardiopatías congénitas (defecto del tabique interventricular), así como anomalías urogenitales (genitales hipoplásicos, criptorquidia), esqueléticas (luxaciones articulares congénitas o hiperflexión articular, escoliosis/cifosis) y del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker). Frecuentemente también se observan lesiones pigmentarias cutáneas en mosaico junto con líneas de Blaschko.
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