PropertyValue
?:definition
  • Una forma de displasia ectodérmica caracterizada por tricodisplasia con ausencia de cejas y pestañas, onicodisplasia, retrognatia leve, dermatoglifos anormales (exceso de verticilos en las puntas y lazo radial en los dedos de las manos, patrón hipotenar), discapacidad intelectual y dientes y sudoración normales. Otras manifestaciones variables incluyen orejas prominentes de implantación alta, hipoacusia leve, pezones supernumerarios, manchas café con leche, queratosis pilar y menstruaciones irregulares. Hasta la fecha se describieron en la bibliografía cuatro individuos de 2 generaciones de una familia cosanguínea portuguesa. Varones y mujeres estaban afectados por igual. La displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal se hereda en forma autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
expand all