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  • Defecto infrecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por malformaciones severas de una o ambas extremidades inferiores (incluida hipoplasia tibial, pie hendido y astrágalo vertical congénito, y oligosindactilia), extremidades superiores normales e hipospadias. Se han informado otras características dismórficas (por ejemplo, cuello corto, y orejas grandes de implantación baja), defecto del tabique auricular, estenosis de la unión ureteropélvica y leve tabicación del bazo. No se han informado más casos en la bibliografía desde 1977.
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