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  • Un síndrome raro de miotonía de causa genética, caracterizado por comienzo en la infancia de miotonías progresivas y severas (con hipertrofia muscular generalizada y alteración progresiva de la marcha), baja estatura, anomalías esqueléticas (incluyendo pectus carinatum, vertebras dorsolumbares cortas con forma de cuña, cifoescoliosis, genu valgum, epífisis femorales irregulares) y deficiencia intelectual leve a moderada, no se asocia con dismorfismo facial no limitaciones articulares. Desde 1984 no se han descrito más casos en la literatura.
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