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  • Una forma de trastorno congénito de la glucosilación ligada a N, caracterizado por hipotonía, convulsiones intratables, retraso del desarrollo, microcefalia e hipocinesia fetal severa. Otras características que pueden observarse incluyen apnea e insuficiencia respiratoria, cataratas, contracturas articulares, hipoplasia del vermis cerebeloso, características dismórficas (esotropía, paladar ojival, micrognatia, clinodactilia de dedos de la mano, pliegues simianos) y dificultades alimentarias. La enfermedad se produce por mutaciones de pérdida de la función en el gen DPAGT1 (11q23.3).
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