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  • Una forma severa de trastornos congénitos de la N-glicosilación, caracterizada por retraso del desarrollo y psicomotor severo, hipotonía muscular, convulsiones intratables de comienzo temprano y microcefalia. Otras características incluyen alteración de la coagulación sanguínea con una elevada probabilidad de hemorragias o trombosis, síndrome nefrótico, ascitis, hepatomegalia, miocardiopatía, manifestaciones oculares (estrabismo, nistagmo) e inmunodeficiencia. La enfermedad se produce por mutaciones de pérdida de la función en el gen ALG1 (16p13.3).
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