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  • Un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por microcefalia progresiva, hipotonía, retraso del desarrollo, epilepsia infantil resistente a la medicación y hepatomegalia. Otras características pueden incluir falta de progreso, derrame pericárdico, quistes renales, displasia esquelética, dismorfismo facial (abombamiento frontal, hipertelorismo, puente nasal deprimido, orejas de implantación baja, boca grande) e hidropesía fetal. La enfermedad se produce por mutaciones de pérdida de la función en el gen ALG9 (11q23).
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