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  • Una forma de trastorno congénito de la glicosilación ligado a N caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, falta de progreso, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones, atrofia del nervio óptico y dificultad respiratoria. También se informaron anomalías genitales (micropene, escroto hipoplásico, criptorquidia). Se produce por mutaciones en el gen STT3B (3p24.1).
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