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  • Un trastorno congénito de la glucosilación caracterizado por macrocefalia debida a malformación de Dandy Walker, hidrocefalia, hipotonía, miopatía y anomalías de la coagulación. Hasta la fecha sólo se informó un caso. El síndrome se asocia con mutaciones en el gen GALT1 (región q13 del cromosoma 9) que dan lugar a una deficiencia de la enzima beta-1,4-galactosil transferasa en el aparato de Golgi.
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