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  • La asociación de camptodactilia, múltiples defectos oculares (fibrosis del músculo recto interno, miopía severa, ptosis y exoftalmía), escoliosis, contracturas en flexión y anomalías faciales (cejas arqueadas, asimetría facial con cráneo de forma anormal, nariz prominente, boca pequeña, orejas displásicas pequeñas de implantación baja y línea de implantación capilar posterior baja). Hasta la fecha, en la bibliografía se informaron sólo cuatro casos. Aún se debe confirmar el modo de herencia, pero se consideraron modalidades de transmisión autosómica dominante y recesiva.
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