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  • Un subtipo basal de epidermólisis bullosa simple caracterizada por formación generalizada de ampollas asociada con distrofia muscular. Las ampollas suelen iniciarse en edades muy tempranas, incluso desde el nacimiento; la distrofia muscular se manifiesta entre la lactancia y la vida adulta. Las ampollas a menudo son hemorrágicas y curan con cicatrices atróficas leves y en raros casos, formación de milio. Los hallazgos asociados incluyen distrofia ungueal acentuada y queratodermia focal de palmas y plantas. Suele observarse compromiso extracutáneo. Se produce por mutaciones en el gen PLEC (8q24) que codifica la plectina. Se puede demostrar deficiencia de plectina en la piel y en el músculo mediante análisis cin anticuerpos específicos. La transmisión es autosómica recesiva.
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