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  • Una malformación severa, fatal, caracterizada por características craneofaciales dismórficas, anomalías del sistema nervioso central, cardíacas, del tracto respiratorio y de las extremidades. La mayoría de los casos se presentaron en familias de ascendencia finlandesa. El síndrome también se caracteriza por polidactilia postaxial y preaxial. Se produce por mutaciones en los genes HYLS1 (11q24.2) y KIF7 (15q26.1). La herencia es autosómica recesiva. Los niños nacen muertos o mueren en el período neonatal, aunque se informaron raros casos con varios meses de supervivencia.
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