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  • Síndrome caracterizado principalmente por hipotonía central no progresiva, estreñimiento crónico, retraso psicomotor severo, dermatoglifos anormales, maduración esquelética disarmónica y fibras musculares desproporcionadas. También se observaron convulsiones o un electroencefalograma anormal. Hasta la fecha, el síndrome fue informado en tres niños de Puerto Rico no emparentados.
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