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  • Un síndrome caracterizado por déficit intelectual profundo en asociación con microcefalia, baja estatura, braquidactilia tipo D, occipucio aplanado, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, orejas grandes de implantación baja, nariz ancha y prominente y cifoescoliosis. Se describió en tres hermanas. El trastorno probablemente se transmita como rasgo autosómico recesivo.
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