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  • Síndrome caracterizado principalmente por anomalía de Sprengel (desplazamiento del omóplato hacia arriba) e hidrocefalia. También pueden estar presentes otras anomalías como retraso psicomotor, psicosis, braquidactilia y displasia costovertebral. El síndrome se describió en ocho mujeres. No se ha establecido con certeza el modo de transmisión pero sería autosómico o dominante ligado al cromosoma X.
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