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  • Un síndrome genético raro, letal, de múltiples anomalías congénitas/dismorfismos, caracterizado por dismorfismo facial (fisuras plapebrales largas con inclinación antimongoloide, hipertelorismo, orejas rotadas hacia atrás, puente nasal ancho, nariz corta con punta bulbosa y fosas nasales en anteversión, ángulos de la boca orientados hacia abajo) y malformaciones vertebrales (espina bífida oculta, hemivértebras), encefálicas (dilatación ventricular, agenesia de cuerpo calloso), cardíacas (tetralogía de Fallot, defecto del tabique interventricular) y gastrointestinales (esófago corto con estómago, intestino delgado, bazo y páncreas intratorácicos). No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1991
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