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  • Un síndrome raro de discapacidad intelectual caracterizado por retraso temprano del desarrollo con falta de progreso, discapacidad intelectual, fibrosis hepática congénita, displasia renal quística y rasgos faciales dismórficos (ptosis bilateral, fosas nasales en anteversión, paladar ojival y micrognatia). Se informaron otras características variables, incluyendo anomalías del cerebelo, polidactilia postaxial, sindactilia, anomalías genitales y taquipnea. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1987.
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