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  • Una asociación rara de malformaciones descritas en sólo tres pacientes que incluían a dos hermanos. El primer paciente presentaba déficit intelectual profundo y signos clínicos que incluían baja estatura, facies tosca, ojos implantados profundamente, microftalmía, orejas grandes, obesidad ginoide, ano imperforado, espina bífida sacra, hipospadias perineoescrotal pseudovaginal, persistencia de estructuras derivadas de los conductos de Müller y niveles bajos de gonadotrofina. Su hermano XY fue criado como niña, presentaba retraso mental leve, microftalmía, orejas grandes y baja estatura. El tercer paciente presentaba hipoacusia severa, colobomas oculares, hipogonadismo de origen central, distintas características craneofaciales y anomalías esqueléticas con espina bífida cervical, hipercifosis y deformidad del tórax. Todos los pacientes tenían un cariotipo 46,XY normal. La herencia sería autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
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