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  • Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17. El síndrome se caracteriza por hipotonía, dificultad para alimentarse, falta de progreso, retraso del desarrollo (en especial deficiencias cognitivas y del lenguaje), déficit intelectual leve a moderado y trastornos neuropsiquiátricos. Frecuentemente se asocian anomalías cardiovasculares estructurales y trastornos del sueño.
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