PropertyValue
?:definition
  • Una malformación vascular evolutiva rara caracterizada por capilares dilatados irregulares estrechamente agrupados que pueden ser asintomáticos o producir manifestaciones neurológicas variables, como convulsiones, cefaleas inespecíficas, deficiencias neurológicas focales progresivas o transitorias y/o hemorragias cerebrales. Hasta la fecha se demostraron mutaciones en tres genes, KRIT1, CCM2 y PDCD10, ubicados en el cromosoma 7q21.2, 7p13 y 3q26.1 respectivamente, que codifican proteínas que, entre otras funciones, regulan la formación de uniones entre las células endoteliales vasculares. Se transmite como rasgo autosómico con penetración incompleta.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C2931263_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C2931263_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all