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  • Un síndrome caracterizado por rasgos faciales inusuales, microcefalia, retraso del desarrollo y retraso severo del crecimiento posnatal. Se informó en dos hermanos hijos de padres normales. Otras características incluyen hipogonadismo, contracturas en flexión, rótula hipoplásica, escoliosis, eccema e infecciones recurrentes. Los rasgos faciales característicos incluían frente inclinada, nariz con forma de pico, orejas grandes y prominentes y micrognatia. En ambos niños se detectaron niveles bajos de gammaglobulinas séricas durante la lactancia
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