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  • Este síndrome se caracteriza por hipogonadismo hipergonadotrófico, déficit intelectual y anomalías esqueléticas congénitas que afectan a la columna vertebral cervical y las costillas superiores y diabetes mellitus. Se describió en dos hermanos. La biopsia testicular reveló aplasia germinal y fibrosis completa de los túbulos seminíferos.
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