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  • Una miopatía distal caracterizado por debilidad en las extremidades superiores distales, por lo general en los dedos de las manos y los extensores de las muñecas, que posteriormente progresa para afectar a todos los músculos de las manos y los de las extremidades inferiores distales, en especial los extensores de los dedos de los pies y del tobillo. La enfermedad está limitada a un área que rodea al Mar Báltico y se inicia tardíamente en la vida adulta. Se produce por un cambio sin sentido (c.1362G>A; p.E384K) en el gen TIA1 (2p13), que codifica la isoforma p40 de nucleolisina TIA-1, un componente clave de los gránulos de estrés. Se hereda como rasgo autosómico dominante.
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