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  • Un trastorno neurodegenerativo crónico caracterizado por paraperesia espástica (que se inicial alrededor de los 10 años de edad) y defectos auditivos. Se decribió en al menos seis varones pertenecientes a tres generaciones de una gran familia. Algunos familiares presentaban temblor, cataratas, deficiencias sensitivas, baja estatura, hipogonadismo, elevación de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y/o potenciales evocados somatosensoriales ausentes o prolongados.
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