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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son retraso del crecimiento prenatal y posnatal, discapacidad intelectual leve a severa, hemiatrofia, cuello membranoso, anomalías pigmentarias oculares y cutáneas, características dismórficas craneofaciales (microcefalia, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, ptosis, malformaciones de los pabellones auriculares, puente nasal aplanado, micrognatia) y anomalías cardíacas (incluyendo defecto de los tabiques interventricular e interauricular, estenosis pulmonar o aórtica). También se informaron hipoacusia y malformaciones de los miembros (cúbito valgo, sindactilia/braquidactilia) y anomalías renales y genitales.
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