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  • Un subtipo de paraplejía espástica hereditaria raro, puro o complejo, con fenotipo muy variable. Las características típicas incluyen principalmente comienzo en la infancia de espasticidad y debilidad simétrica de miembros inferiores, asociadas con pie cavo, disminución de la sensibilidad vibratoria, alteraciones de los esfínteres y/o hiperactividad de la vejiga. Otras manifestaciones asociadas pueden incluir escoliosis, discapacidad intelectual leve, atrofia óptica, neuropatía axónica motriz y/o amiotrofia distal. Se produce por una mutación heterocigota en el gen ATL1 en el cromosoma 14q22.
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