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  • Un síndrome con múltiples anomalías congénitas del desarrollo caracterizado por aracnodactilia de dedos de las manos y de los pies asociadas con dismorfismo craneofacial (incluyendo osificación craneal anormal, abombamiento frontal, calota craneal aplanada, órbitas superficiales deformadas que dan como resultado exoftalmía, hipoplasia mediofacial y micrognatia), dificultades alimentarias en la lactancia, hipotonía muscular infantil y retraso del desarrollo que da lugar a discapacidad intelectual.
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