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  • Una asociación de malformaciones extremadamente rara, descrita hasta la fecha en sólo dos hermanos, caracterizada por enfermedad de Hirschsprung (definida por la presencia de un segmento aganglionar de extensión variable en la porción terminal del colon que da lugar a síntomas de obstrucción intestinal, incluyendo estreñimiento y distensión abdominal), polidactilia en manos y/o pies, agenesia renal unilateral, hipertelorismo y sordera congénita. No se produjeron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1988.
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