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  • Síndrome caracterizado por insuficiencia mitral, sordera de conducción, baja estatura y anomalías esqueléticas (fusión ósea que afecta a las vértebras cervicales, huesecillos del oído y huesos del carpo y del tarso). Se describió en tres miembros de una familia. Probablemente se herede en forma autosómica dominante con penetración incompleta.
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