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  • Una variante de neurofibromatosis tipo 1 caracterizada por la combinación de características de la neurofibromatosis tipo 1, como manchas café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares e inguinales, glioma del nervio óptico y múltiples neurofibromas; y síndrome de Noonan, con características tales como baja estatura, características faciales típicas, cardiopatías congénitas y pectus excavatum o carinatum inusuales.
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